Padaczka przez "dziurę"?
14 stycznia 2009, 09:49Międzynarodowy zespół naukowców wykrył delecję fragmentu chromosomu 15., która najprawdopodobniej odpowiada za idiopatyczną padaczkę uogólnioną (ang. idiopathic generalised epilepsy, IGE).

MikroRNA chroni erytrocyty przed rodnikami
2 sierpnia 2010, 12:16MikroRNA, krótkie jednoniciowe cząsteczki RNA, pomagają chronić czerwone krwinki przed zniszczeniami powodowanymi przez wolne rodniki tlenowe (Genes & Development).

Enzym odpakowuje DNA, by chłopcy stali się chłopcami
6 września 2013, 13:41By podczas rozwoju płodowego genetyczni chłopcy (XY) stali się chłopcami również pod względem anatomicznym, w ich organizmie musi występować enzym "odpakowujący" Jumonji d1a.
Sklerosteryna - białko zapobiegające przerzutom raka prostaty
18 listopada 2015, 11:33Amerykańscy badacze odkryli, że sklerosteryna (SOST), białko, do którego ekspresji dochodzi głównie w kościach, hamuje przerzuty raka prostaty do kości.

Niektóre ludy mogły wyewoluować do nurkowania
20 kwietnia 2018, 09:51Najnowsze badania sugerują, że niektóre nadmorskie ludy są lepiej przystosowane do nurkowania niż ci, którzy mieszkają w głębi lądów. Na wyspach Azji Południowo-Wschodniej żyją ludy zwane „nomadami morza”. Ci ludzie żyją na łodziach, rzadko schodzą na ląd. Mają opinię niezwykle zdolnych nurków. Nurkowałam z nimi, mają niesamowite możliwości, mówi Melissa Ilardo z University of Utah, główna autorka badań.

Nadmiar przeciwutleniaczy niekorzystnie wpływa na serce i mięśnie szkieletowe
18 maja 2020, 12:23Amerykańscy naukowcy odkryli, że nadmiar przeciwutleniaczy jest patogenny dla serca i mięśni szkieletowych.

Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.

DNA działa podwójnie
18 stycznia 2008, 11:01Komputerowe modele obliczeniowe wykazały, że obydwie nici DNA, a nie jedna - jak dotychczas sądzono - są zdolne do bezpośredniego kodowania informacji, która jest następnie przepisywana na RNA. Odkrycie to jest o tyle ciekawe, że do tej pory sądzono, że tylko jedna z nici służy do kodowania RNA, a druga służy wyłącznie jako jej komplementarna kopia, tzn. jej "lustrzane odbicie".

Ewolucja zależna od pasożytów
28 maja 2009, 07:01Nosicielstwo pasożytów wywarło na nasz gatunek znacznie większy wpływ, niż dotychczas sądzono - uważają włoscy uczeni. Z przeprowadzonych przez nich badań wynika, iż obecność parazytów w organizmie człowieka prowadzi do wyselekcjonowania osobników posiadających mutacje korzystne z punktu widzenia reakcji na obecność niechcianego gościa.

Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).